O que é a síndrome de Down?
A síndrome de Down é uma alteração genética relativamente frequente, se comparada a outras síndromes cromossômicas, pois atinge cerca de 1 em 700 bebês.Cada pessoa possui 46 cromossomos (onde ficam os genes) no núcleo de todas as suas células. As únicas células que têm menos cromossomos são os gametas ou células germinativas, ou seja, o óvulo e o espermatozóide, que se juntam para que a célula inicial que dará origem à criança possua os 46 cromossomos de regra.
Às vezes, no entanto, acontecem erros durante o processo da concepção e multiplicação das primeiras células do embrião. A síndrome de Down é um desses erros cromossômicos. O que ocorre é que um terceiro cromossomo se infiltra no cromossomo 21 do bebê. Dos 23 pares de cromossomos, o 21o par fica com três cromossomos, em vez de dois, e o equívoco passa a ser reproduzido nas células da criança.
Bebês com Down e bebês que não têm a síndrome são bem mais semelhantes do que se imagina. À medida que crescem, apresentam grande diversidade de personalidade, aprendizado, inteligência, aparência, comportamento, humor, simpatia e atitude.
O que provoca a síndrome de Down?
Os especialistas ainda não sabem explicar por que aparece um cromossomo a mais. Ele pode vir tanto da mãe quanto do pai. Há uma clara relação entre a idade da mãe (risco maior em gestações de mulheres com mais de 35 anos) e a alteração nos genes.Quanto mais velha a mulher, maior é a probabilidade de ter um bebê com Down. O que se sabe é que não há culpados. Não há nada que se possa fazer antes ou durante a gravidez que previna a síndrome de Down. Ela existe em todas as raças, classes sociais e países do mundo. Pode acontecer com qualquer pessoa.
Existem tipos diferentes de síndrome de Down?
Sim, há três tipos genéticos, mas não é possível diferenciá-los só com o exame clínico. Na grande maioria dos casos, o que ocorre é a trissomia do 21, ou seja, a presença de material genético a mais no 21o par de cromossomos no núcleo das células, causado por um erro na divisão celular, de forma mais comum no material genético que vem da mãe.De 95 a 97 por cento dos Down têm essa forma de trissomia do 21.
Por volta de 4 por cento dos Down têm a chamada translocação: o cromossomo 21 a mais acaba se prendendo a um outro cromossomo. E cerca de 1 por cento têm mosaicismo, um tipo de síndrome de Down em que apenas parte das células do corpo trazem a trissomia do 21, o que pode significar que a criança tenha sintomas mais leves.
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